Ik ben Stijn en ik heb OI

 

Sinds een paar weken hangt deze poster bij een stoplicht waar ik regelmatig mag stilstaan.

ik lees deze tekst en vraag me dan af wat is oi, wie is Stijn.

Dus ga ik op onderzoek uit, ik wil dat weten, ik ben nieuwsgierig hierin.

Ik heb de site bezocht en het gelezen waarvoor deze posters staan en ik ben onder de indruk, ik vind dit een afschuwelijke ziekte.. zeker als je kind bent.

hieronder staat een hoop info maar bekijk eerst het filmpje waarin Stijn verteld over zijn ziekte, indrukwekkend is het verhaal, maar ook het verhaal van de ouders...

Osteogenesis Imperfecta (OI) is een zeldzame, aangeboren en erfelijke bindweefselaandoening. Het meest opvallende kernmerk van OI is de grote breekbaarheid van de botten. De aandoening heet daarom Osteogenesis Imperfecta, wat letterlijk 'onvolmaakte botaanmaak'betekent. Andere kenmerken zijn slechthorendheid, blauw oogwit, achterblijvende groei en vervormingen van de botten. De symptomen verschillen sterk per persoon en per levensfase. OI is niet te genezen. De negatieve gevolgen van OI kunnen wel beperkt worden door een goede begeleiding en behandeling.

Zeldzaam

Van iedere 15.000 tot 20.000 personen heeft er één OI, dus in Nederland zijn er 800 tot 1200 mensen met OI. Per jaar worden hier 10 tot 15 kinderen met OI geboren. OI komt bij mannen en vrouwen evenveel voor.

Aangeboren en erfelijk

OI is aangeboren en de gevolgen van OI variëren in de loop van het leven. OI ontstaat door een kleine fout (mutatie) in het erfelijk materiaal (DNA). Iemand met OI kan dit van zijn ouders geërfd hebben, maar soms krijgen mensen zonder OI een kind mét OI. De mutatie is dan meestal nieuw ontstaan en heet een 'spontane mutatie'

Bindweefselaandoening

Bindweefsel zorgt in het hele lichaam voor stevigheid en de juiste vorm. Collageenvezels, een soort hele kleine staalkabels, vormen een belangrijk onderdeel van bindweefsels. In botten, huid, pezen, gewrichtskapsels, kraakbeen en het oogwit zijn deze collageenvezels gemaakt van het eiwit 'collageen type 1'. Dit stofje is bij mensen met OI te weinig aanwezig, afwijkend of beide. De stevigheid en vorm van de genoemde weefsels zijn daardoor anders, waardoor allerlei problemen ontstaan.

Symptomen

De gevolgen van OI zijn heel divers. Ze verschillen in ernst per persoon en per levensfase en niet iedereen met OI heeft dezelfde symptomen. De meest voorkomende en opvallende symptomen zijn:

Botbreuken

Ze ontstaan vooral in ribben, armen en benen, maar alle botten zijn erg breekbaar. De breekbaarheid is het grootst bij hele jonge kinderen, met soms zelfs al botbreuken voor de geboorte. Een verkeerde beweging of zich stoten kan bij sommige mensen met OI al een breuk veroorzaken. Na de pubertijd wordt de breekbaarheid vaak minder. Het aantal botbreuken in het hele leven varieert van enkele tot meer dan honderd breuken. Botbreuken doen bij mensen met OI helaas net zoveel pijn als bij iedereen.

Afwijkend gevormde botten

Zoals kromme botten in benen of armen, een ingezakte wervelkolom en anders gevormde schedel en borstkas.

Andere symptomen

• Afwijkende ontwikkeling van de grove motoriek zoals later zitten, staan en lopen en 'billenschuiven' in plaats van kruipen.
• Snel afbrokkelend, blauwgrijs of bruinig gebit;
• slechthorendheid;
• blauw oogwit;
• korte lichaamslengte,
• soms zelfs minder dan één meter;
• kortademigheid of zuurstofgebrek door vervormde borstkast of wervelkolom; hartklepafwijkingen;
• lagere spierspanning en minder spierkracht;
• peesbeschadigingen;
• lies- en navelbreuken;
• overbeweeglijke gewrichten;
• vaker blauwe plekken;
• slecht tegen warmte kunnen en overmatig transpireren;
• bovengemiddeld vaak tot altijd moe zijn en pijn hebben.